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Estudo Português de Miocardiopatias Dilatadas Familiares – Estudo FATIMA

A miocardiopatia dilatada (MD) é uma doença do músculo cardíaco, caracterizada pela dilatação ventricular e compromisso da função sistólica do ventrículo esquerdo, que se manifesta por sinais ou sintomas de insuficiência cardíaca, arritmias ou morte súbita. Através do rastreio familiar, é possível identificar uma origem genética em mais de 30% dos casos. Entre os casos esporádicos (“idiopáticos”) da doença não existe nenhuma característica clínica que permita a destrinça entre a doença genética e/ou adquirida e a terapêutica atual não contempla a diversidade de etiologias. Nos casos familiares, o padrão de hereditariedade autossómico dominante predomina e as mutações foram descritas em genes com diversas funções celulares. O diagnóstico molecular pode ter implicações na prática clínica, não só para o aconselhamento genético, mas também na estratificação de risco, como são exemplo as mutações no gene da lâmina A/C. Por outro lado, é ainda desconhecido o papel que as novas tecnologias de imagem, como a ressonância magnética (RM) e a cintigrafia com 123I-metaiodobenzilguanidina (MIBG), podem ter no diagnóstico e na estratificação de risco das MD genéticas.
Neste projeto de investigação pretende-se, através do envolvimento de centros hospitalares com experiência em miocardiopatias em Portugal: estimar a frequência e a base molecular dos casos de MD familiar; avaliar o valor diagnóstico e prognóstico da RM e da cintigrafia com 123I -MIBG; implementar e validar uma metodologia de sequenciação para a caracterização genética de doentes com MD.
Este projeto foi financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (PTDC/BIM-MEC/0650/2012).

GRUPO DE INVESTIGADORES:
Prof.ª Elisabete Martins
Prof. Silva Cardoso
Dr.ª Alexandra Sousa
Dr.ª Brenda Moura
Prof. José Carlos Machado
Prof. Paulo Canedo
Dr.ª Aurora Andrade
Dr.ª Olga Azevedo
Prof. Luís Lopes
Dr.ª Ana Rita Almeida
Dr.ª Ana Cristina Oliveira
Dr.ª Maria Teresa Faria
Dr. António Madureira
Dr.ª Teresa Pinho
Dr.ª Ana Lebreiro
Profª Dulce Brito
Prof. Lino Gonçalves
Prof. Rui Baptista
Profª Cristina Gavina
Dr. Emanuel Correia
Dr.ª Marisa Peres
Dr. Manuel Oliveira Santos
Márcia Baixia

EQUIPA DE COORDENADORES / PROPONENTES DO ESTUDO:
Prof.ª Elisabete Martins
Prof. Silva Cardoso
Dr.ª Brenda Moura
Prof.ª Dulce Brito
Prof. Hugo Madeira
Dr.ª Maria José Rebocho
Prof.ª Cândida Fonseca
Dr.ª Maria José Correia
Prof. Manuel Bicho
Prof.ª Mafalda Bourbon
Prof. Fátima Ceia
Prof. Carlos Perdigão
Prof. Cassiano Abreu-Lima

LISTA DE TRABALHOS REALIZADOS:
Brevemente

Prof.ª Elisabete Martins

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