A Miocardiopatia Arritmogénica é uma doença hereditária causada por mutações dos genes dos desmossomas e caracterizada pela substituição do miocárdio por tecido fibroso ou fibroadiposo. Embora primeiramente reconhecida como uma doença do ventrículo direito, sabe-se hoje que o seu espectro clínico é variável, estando descritas formas com envolvimento biventricular ou predominante do ventrículo esquerdo. É uma doença rara, mas com grande impacto prognóstico, sendo uma importante causa de morte súbita em idade jovem, nomeadamente nos jovens atletas.

A baixa prevalência (estimada em 1 em cada 5000), a penetrância incompleta e a expressividade variável da doença dificultam o seu diagnóstico, já de si complexo, atualmente baseado nos critérios revistos pela Task Force em 2010. É, por este motivo, necessário promover uma maior sensibilização para o diagnóstico desta miocardiopatia.

Por outro lado, muitas questões permanecem por resolver relacionadas com o diagnóstico, estratificação do risco de morte súbita e tratamento desta miocardiopatia rara, impondo-se a necessidade de um conhecimento mais aprofundado sobre a doença. O conhecimento sobre a realidade nacional da Miocardiopatia Arritmogénica também é escasso.

Por estes motivos o Grupo de Estudos das Doenças do Miocárdio e Pericárdio da Sociedade Portuguesa de Cardiologia criou o Registo Nacional de Miocardiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito. Contamos com a colaboração de todos os investigadores para conhecermos a realidade da Miocardiopatia Arritmogénica em Portugal e esperamos que este registo contribua para melhorar o conhecimento científico sobre esta doença.