A miocardiopatia dilatada (MD) é uma doença do músculo cardíaco, caracterizada pela dilatação ventricular e compromisso da função sistólica do ventrículo esquerdo, que se manifesta por sinais ou sintomas de insuficiência cardíaca, arritmias ou morte súbita. Através do rastreio familiar, é possível identificar uma origem genética em mais de 30% dos casos. 

Entre os casos esporádicos (“idiopáticos”) da doença não existe nenhuma característica clínica que permita a destrinça entre a doença genética e/ou adquirida e a terapêutica atual não contempla a diversidade de etiologias. Nos casos familiares, o padrão de hereditariedade autossómico dominante predomina e as mutações foram descritas em genes com diversas funções celulares. 

O diagnóstico molecular pode ter implicações na prática clínica, não só para o aconselhamento genético, mas também na estratificação de risco, como são exemplo as mutações no gene da lâmina A/C. Por outro lado, é ainda desconhecido o papel que as novas tecnologias de imagem, como a ressonância magnética (RM) e a cintigrafia com 123I-metaiodobenzilguanidina (MIBG), podem ter no diagnóstico e na estratificação de risco das MD genéticas.

Neste projeto de investigação pretende-se, através do envolvimento de centros hospitalares com experiência em miocardiopatias em Portugal: estimar a frequência e a base molecular dos casos de MD familiar; avaliar o valor diagnóstico e prognóstico da RM e da cintigrafia com 123I -MIBG; implementar e validar uma metodologia de sequenciação para a caracterização genética de doentes com MD.

Este projeto foi financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (PTDC/BIM-MEC/0650/2012).